Seorang gadis yang terlahir tanpa wajah karena kondisi yang langka telah menantang peluang untuk mencapai ulang tahunnya yang kesembilan berkat cinta keluarganya.
Vitória Marchioli, dari Barra de São Francisco di Brasil, memiliki kelainan genetik sindrom Treacher Collins (TC) yang mencegah 40 tulang wajahnya berkembang dengan baik.
Dilansir Mail.online, Kamis (31/8), sebagai bayi, dengan matanya, verbal dan hidungnya tak karuan, dokter meragukan bahwa ia akan bertahan dalam beberapa jam pertama kehidupannya.
Mereka bahkan menolak memberi makannya, menyuruh keluarga untuk pulang dan menunggu anak perempuan mereka meninggal dan mulai membuat pengaturan pemakaman.
Tapi awal bulan ini, ia mencapai hari ulang tahunnya yang kesembilan, membantah pernyataan petugas medis yang mengatakan satu-satunya alasan ia hidup yaitu karena perawatan dan pengabdian orang tuanya.
Ayahnya Ronaldo, 39, mengatakan: 'Dokter tidak dapat menjelaskan bagaimana ia telah hidup begitu lama, tapi mereka percaya bahwa ini yaitu perawatan kami dan cinta yang kami miliki untuknya yang membuatnya tetap hidup.
"Kami berharap dapat melanjutkan penggalangan dana untuk memberi anak perempuan kami kualitas hidup yang lebih baik dan memberinya penampilan terbaik yang kami bisa." kata Ronaldo.
Dia mengaku berjuang untuk putrinya sehingga ia mampu terlihat lebih baik dan memiliki kualitas hidup yang lebih baik.
"Kami mencintainya dan bersyukur karena ia masih hidup." tambah Ricardo
Sindrom Treacher Collins hanya mensugesti satu dari 50.000 orang.
Victoria dikala disuapi ibunya.
Kita tidak tahu berapa lama ia akan bertahan
Pada usia dua hari, Vitória dipindahkan ke unit seorang jago dimana kondisinya didiagnosis dan seminggu kemudian keluarga tertindanya membawanya pulang.
Sejak itu ia menjalani delapan operasi untuk merekonstruksi mata, hidung dan mulutnya serta merangsang fungsi motoriknya, yang terakhir di Rumah Sakit Shriner di Texas, AS.
Mr Marchioli, seorang sopir kontrak, mengatakan: "Dia tampak agak aneh dikala ia lahir, ia memiliki celah besar di wajahnya dan mata yang sangat terbuka, ia berbeda dari bawah umur kami yang lain.
"Dokter mengatakan kepada kami bahwa ia tidak akan bertahan dan bahwa ia hanya memiliki satu atau dua jam untuk hidup, mereka tidak memberinya kesempatan untuk bertahan hidup.
"Dia dipindahkan ke unit seorang jago di rumah sakit lain di ibu kota untuk menerima lebih banyak informasi mengenai kesehatan dan kondisinya.
"Dia tidak memiliki struktur tulang yang terdefinisi dengan baik karena 40 tulang di wajahnya tidak terbentuk, yang juga mensugesti matanya."
Namun, terlepas dari perjuangan dan masa depannya yang tidak menentu, ayah dan ibunya Jocilene, 43, mengatakan bahwa mereka bersyukur.
"Dia tidak memiliki cita-cita hidup, kita tidak tahu berapa lama ia akan bertahan, kami tidak mengharapkan ia untuk membuatnya hingga ulang tahunnya yang kesembilan tapi sangat bersyukur dia," tambah Mr Marchioli.
Victoria bersama keluarga besarnya
APA ITU TREACHER COLLINS SYNDROME
Sindrom Treacher Collins mensugesti perkembangan tulang dan jaringan lain di wajah.
Tanda dan gejala sangat bervariasi, mulai dari yang hampir tidak terlihat hingga parah.
Kebanyakan penderita akan memiliki tulang wajah yang terbelakang, terutama tulang pipi, rahang dan dagu yang sangat kecil.
Beberapa orang terlahir dengan kondisi tersebut juga terlahir dengan celah langit-langit mulut.
Pada kasus yang parah, keterbelakangan tulang wajah dapat membatasi jalan napas bayi yang terkena dampak, yang mengakibatkan dilema pernapasan yang berpotensi mengancam jiwa.
Orang dengan TC sering memiliki mata yang miring ke bawah, bulu mata yang jarang, dan takik di kelopak mata adegan bawah, yang dikenal sebagai coloboma kelopak mata.
Beberapa individu yang terkena dampak dapat kehilangan penglihatan mereka. Sindrom ini ditandai dengan indera pendengaran yang tidak ada, kecil atau tidak biasa. Dan gangguan pendengaran terjadi di sekitar setengah dari semua penderita.
Biasanya disebabkan oleh cacat tiga tulang kecil di indera pendengaran tengah, yang mentransmisikan suara, atau oleh keterbelakangan jalan masuk telinga.
Kondisi ini mensugesti satu dari 50.000 orang dan disebabkan oleh mutasi gen tertentu.
Buat lebih berguna, kongsi:
